Një sëmundje quhet e rrallë kur prek 1 në 2000 persona, por në tërësinë e tyre ato prekin rreth 5% të popullatave. Përhapja e sëmundjeve të rralla gjenetike në vendin tonë nuk është e vogël pasi janë rreth 150 mijë individë ku pjesa më e madhe nuk  e dinë.

Diagnostikimi i tyre në kohë është sfida me e madhe, ndërkohë që në Shqipëri arrijnë të realizohen diagnoza molekulare vetëm për patologjitë më të shpeshta në popullatën shqiptare.

“Të vendosësh diagnozën për sëmundjet e rralla do të thotë të bësh testim molekular për të konfirmuar diagnozën, si dhe për të vendosur njëkohësisht për terapitë inovative dhe të personalizuara. Më të shpeshtat janë fibroza cistike, distrofia muskulare Duchenne/Becker, si dhe një sërë sindromash genomike të rralla, të cilat ne i kryejmë në laboratorin tonë. Jemi drejt implementimit të sekuencimit genomik, i cili tashmë është bashkëkohor”, tha Anila Babameto, shefe e Shërbimit të Laboratorit të Gjenetikës, QSUT.

Prej 4 vitesh është duke u hartuar edhe regjistri kombëtar të këtyre sëmundjeve.

“Kemi regjistruar mbi 200 pacientë të cilët janë të konfirmuar nga testimet molekulare dhe vashdon të plotësohet regjistri në bashkëpunim me të gjitha specialitetet”, theksoi ajo.

Gjatë një konference shkencore, mjekët thanë se ato zbulohen përmes testeve gjenetike që në fakt nuk janë të rekomandushme për të gjithë popullatën, por vetëm për individët e sëmurë.

“Kur dyshohet për të dhëna fenotipe, kur kemi ndryshime metabolike apo patologji të tjera atëherë gjithmonë në konsulencë më mjekun gjenetist dhe atë specialist rekomandohen teste të tilla. Janë sëmundje shumë komplekse  dhe nuk mjafton një ekzaminim shumë I thjeshtë gjenetik për të realizuar diagnozën e tyre, shpesh ato marrin vite”, nënvizoi ajo.

Me vendosjen e diagnozës gjenetike, vetëm 6% e sëmundjeve të rralla kanë mjekim ndërsa 70% e tyre ka trajtim me efikasitet të ndryshëm. Konferenca shkencore solli përqasje të reja në zhvillimin e testeve molekulare.

Gazetare: Sonila Mlloja

/rtsh.al/